Di Stefania Spadoni
Quanto può essere rara una malattia?
Su Google trovo: «iperfenilalaninemia, una patologia metabolica genetica, complicata da una mutazione genetica unica al mondo». Lui si chiama Tiziano, ha 22 anni ed è italiano. Pare però che nonostante tutto, sia stato molto fortunato, perché la malattia gli è stata diagnosticata durante lo screening neonatale e si è subito potuto iniziare una terapia di supporto. Meno fortunata è stata sua sorella, stessa malattia, ma diversa mutazione genetica e soprattutto nessuna diagnosi, fino all’età di 12 anni. Questa latenza ha fatto sì che iniziasse la terapia troppo tardi, provocando un ritardo cognitivo invalidante. Quando ti ammali, l’importanza di avere una diagnosi il prima possibile, è fondamentale. La possibilità di averla quando la tua malattia è rara, non sempre è scontato.
Su Netflix mi imbatto casualmente in DIAGNOSIS, una docuserie ispirata alla rubrica del New York Timessui misteri della medicina, tenuta dalla dottoressa Lisa Sanders,medico, autore e giornalista medico americano, professore associato di medicina interna e di educazione alla Yale School of Medicine.
Il primo caso proposto parla della storia vera di una 23enne americana che da 9 anni convive con una malattia rara che nessuno riesce a diagnosticare. La sua storia attraverso l’articolo del New York Timese la discussione sui social media, arriva fino a Marta Busso, giovane laureanda dell’Università di Torino che fa parte dell’equipe del dott. Marco Spada, primario di Pediatria dell’ospedale Regina Margherita. Possono davvero i social salvare delle vite? Nel caso di Angel, Las Vegas (Nevada), pare proprio di sì. La dottoressa Marta Busso ipotizza un disordine metabolico genetico, convince Angel a venire in Italia per degli esami specifici completamente coperti dal sistema sanitario nazionale e dopo un paio di mesi, necessari per sequenziare il genoma, Angel riceve finalmente una diagnosi via Skype. La sua malattia finalmente ha un nome e fortunatamente una cura.
Questa prima puntata mi ha entusiasmato e reso orgogliosa della mia patria, perché ha dipinto un bel quadro dell’eccellenza italiana nel campo sanitario. Guardo anche le altre sei puntate: è incredibile la rarità di certe patologie, è incredibile per quanto tempo un essere umano possa convivere col dolore e con la frustrazione di non sapere cosa stia accadendo al suo corpo, è incredibile quanto ci si possa sentire soli e invisibili ed è incredibile quanta forza e perseveranza debba servire per provare ad arrivare a una diagnosi.
Alla fine della serie sono molte le domande che affollano la mia mente. La prima riflessione che faccio è sicuramente questa: allora Google non è il male. Le persone in cerca di una diagnosi si rivolgono alla dottoressa Lisa Sanders raccontandole la propria storia, o è la dottoressa stessa a scovarle tramite i social. In questo istante ci sono milioni di persone che soffrono di condizioni mediche non diagnosticate. Grazie a internet si ha la possibilità di sfruttare l’intelligenza e la conoscenza di medici e persone in tutto il mondo. La missione è quella di cercare di dare una risposta a chi ancora non ha ricevuto una diagnosi, per provare a salvare delle vite. Il passo in più che la Sanders fa è quello di rendere pubblico il caso medico con l’appoggio del New York Timesche, attraverso i suoi canali social, fa interagire i lettori di tutto il mondo, creando delle pagine dedicate caso per caso, con una grafica ad hoc, il video del paziente che si racconta, tutte le cartelle cliniche e a fine articolo, un modulo in cui viene chiesto al lettore di inserire un video con tutte le ipotesi di diagnosi.
Può dunque, veramente, internet fare la differenza?
In una delle puntate della serie, la dottoressa ci spiega che spesso i medici per dare la diagnosi corretta, passo fondamentale per iniziare a fornire le giuste cure al paziente, si affidano ai consulti con i propri colleghi e quindi il risultato di questo confronto dipende moltissimo da chi è presente fisicamente nella stanza dove tutto accade. Attraverso internet rendiamo quella stanza molto più grande, con molte più persone, più esperienze, più cervelli. Certamente la ricezione delle ipotesi dovrà essere poi vagliata, filtrata, esaminata. Moltissime saranno errate, ma magari tante altre saranno utili, forse alcune potrebbero portare alla corretta risposta, proprio come nel caso di Angel. Una sorta di Sherlock Holmes medico che prova a risolvere misteri e a restituire una vita.
Un altro tema su cui ho riflettuto molto dopo aver visto la serie, è stato l’importanza di creare una rete. Sono stata malata anch’io e ho cercato in tutti i modi delle connessioni per comprendere cosa mi stava accadendo e cosa potessi fare per migliorare il mio percorso medico e personale. Questo mi ha fatto pensare che a volte si ha bisogno di più tempo rispetto a quello che il medico ti può dare durante una diagnosi, una visita, un consulto, perché pressato dagli impegni e dagli appuntamenti. Si ha bisogno di più parole rispetto alle poche, sterili e a volte incomprensibili, che ricevi quando ti confronti con un sanitario. Si ha bisogno di un supporto, si ha bisogno di comprensione e condivisione. Si ha bisogno di una rete, per non cadere a precipizio nella solitudine che una grave malattia, ancor peggio se rara, può creare intorno a te. Quando il corpo si ferisce, c’è un elemento molto prezioso che cerca di sistemare le cose: le piastrine. Loro quando c’è bisogno lavorano in questo modo: si uniscono, si dispongono una sopra l’altra creando una specie di rete e, a contatto con l’aria, si induriscono formando una parete forte e resistente che impedisce ad altri microbi o virus di entrare nel corpo umano. Se non esistessero, qualunque ferita ci porterebbe immancabilmente alla morte per dissanguamento. Con loro, invece, le perdite di sangue, le emorragie, vengono frenate e arrestate. Quando c’èuna grave diminuzione di quest’elemento fondamentale, si ricorre a trasfusioni per cercare di aumentarne il numero nel sangue. Perché tutto questo discorso? Perché quando si affrontano percorsi di malattie gravi, di malattie rare, a ferirsi non è solo il corpo e c’è un grande bisogno di «piastrine umane». Intendo persone che ti stiano vicino, che si aggreghino, che ti proteggano, che facciano rete e nel caso di DIAGNOSIS, che magari ti aiutino a trovare una diagnosi, una sostanziosa trasfusione di speranza e possibilità, e questo non è per niente male.
