Cos’è la Spina Bifida, come si previene e cosa comporta. Risponde alle nostre domande la dott.ssa pediatra Francesca Schioppa.
Intervista alla Dottoressa Francesca Schioppa, Pediatra presso il Centro Spina Bifida dell’Unità Spinale Unipolare di Niguarda.
Dottoressa, che cos’è la Spina Bifida?
«È una malformazione congenita del sistema nervoso, che si verifica in un’epoca precoce della vita embrionale, entro il primo mese dal concepimento. Consiste nella mancata chiusura di quella struttura, denominata “Tubo Neurale”, dalla quale avranno origine la colonna vertebrale, l’encefalo e il midollo spinale».
Come si presenta?
«Con quadri di diversa gravità, a seconda del livello anatomico interessato e dal tipo di lesione. Se interessa il tratto sacrale del midollo di solito non vi sono deficit motori agli arti inferiori, ma è frequente la compromissione della funzionalità vescicale e intestinale. Nei casi più gravi (lombari o dorsali), si determina compromissione delle funzioni neuromotorie, con paraparesi completa agli arti inferiori, idrocefalo, disfunzioni vescicali e intestinali, deformità scheletriche».
Spina Bifida, perché si forma
Perché si forma?
«Entrano in gioco molti fattori, alcuni ancora sconosciuti. Uno è correlato alla carenza di Acido Folico, vitamina del gruppo B, indispensabile per la corretta formazione del tubo neurale, che si verifica sia per ridotto apporto nutrizionale, che per maggior consumo, che per un problema genetico».
È quindi importante fare una diagnosi precoce per poter intervenire?
«La diagnosi si effettua durante l’ecografia morfologica, intorno alla 20° settimana di età gestazionale».
A chi si rivolgono le famiglie alle quali è stata posta diagnosi di gravidanza con feto affetto da Spina Bifida?
«In Italia esistono diversi Centri per la cura di persone affette da tale patologia. A Niguarda la coppia viene inviata a una consultazione con la nostra équipe, in seguito a contatto tra la struttura che ha effettuato la diagnosi e il nostro Centro. Durante il colloquio la Ginecologa e la Pediatra informano la famiglia sui vari gradi di compromissione funzionale che potrebbero presentarsi nella loro creatura. Si tratta di una fase molto delicata, caratterizzata dalla necessità di accoglienza, assenza di giudizio, sostegno psicologico, affinché i genitori siano liberi di effettuare scelte consapevoli e informate (dall’interruzione alla prosecuzione della gravidanza, alla correzione della lesione nel feto)».
Centro Spina Bifida Niguarda
Quando la famiglia sceglie di proseguire la gravidanza, quale progetto proponete?
«Si tratta di un progetto costruito su misura per ogni bimbo, in relazione al tipo di lesione, al contesto familiare, al grado di conformazione alle prescrizioni. Il nostro è un approccio multidisciplinare, dove la Pediatra coordina la presa in carico, organizzando e prenotando le visite specialistiche e i controlli strumentali necessari per quel bimbo. Il nostro obiettivo è consentire ai piccoli di raggiungere le competenze proprie dell’età, anche se ciò richiede la prescrizione di ortesi (tutori) e/o ausili come la carrozzina, che consentano la massima autonomia possibile».
È possibile prevenire tale patologia?
«La prevenzione deve iniziare già in epoca adolescenziale! Pediatra e Ginecologo hanno il dovere di informare le fanciulle (ma anche i fanciulli) sull’importanza di condurre uno stile di vita atto a preservare la salute (astensione da fumo, alcool, droghe, alimentazione sana). Di fondamentale importanza l’assunzione di integratori, quale Acido Folico nel caso non si escluda o si stia programmando una gravidanza».
Lei come ha scelto questo ruolo?
«Fin da piccola ho nutrito una grande passione per i neonati. Ho iniziato a frequentare il reparto di Terapia Intensiva Neonatale a Niguarda fin dall’ultimo anno del corso di Laurea in Medicina, lì ho poi continuato a lavorare nel ruolo di Assistente Medico per alcuni anni. Ho poi scelto di fare la mamma a tempo pieno e quando le mie bimbe sono entrate alla scuola materna ho accettato la proposta di ASBIN (Associazione Spina Bifida e Idrocefalo Niguarda) di occuparmi dell’organizzazione delle attività del Centro Spina Bifida di Niguarda».
