Ginevra: “Convivo ogni ora con una malattia che pochi conoscono”

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Ginevra, 13 anni, racconta di come abbia da sempre dovuto convivere con una malattia genetica rara, la fibrosi cistica, e di quanto sia necessario, sia per i malati che per le persone a loro care, parlare e fare conoscere questa malattia per sentirsi meno soli e allontanare il senso di paura.

di Ginevra Vellone, B.Liver

Ginevra, 13 anni, racconta di come abbia da sempre dovuto convivere con una malattia genetica rara, la fibrosi cistica, e di quanto sia necessario, sia per i malati che per le persone a loro care, parlare e fare conoscere questa malattia per sentirsi meno soli e allontanare il senso di paura.

Buongiorno a tutti i lettori del Bullone, innanzitutto volevo ringraziare Giuseppina Vellone, mia zia e madrina di battesimo, per avermi dato l’opportunità di raccontarvi la mia storia.

Io mi chiamo Ginevra: ho 13 anni, frequento la terza media, ho due sorelle minori e pratico tennis da quasi due anni.

Soffro di una malattia genetica rara: la fibrosi cistica.

Immagino che la prima domanda che viene in mente in questo momento sia: che cos’è questa malattia? È una malattia genetica rara e grave che colpisce l’apparato respiratorio e digerente, più precisamente i polmoni, il fegato e il pancreas.

Causa problemi di digestione e di respirazione legati a infezioni polmonari ricorrenti che nel tempo possono determinare una progressiva degenerazione dei polmoni.

Purtroppo, alcuni pazienti affetti da forme particolarmente gravi, che determinano importante compromissione polmonare, possono sperare solo nel trapianto. In qualche caso nemmeno questo intervento risulta fattibile, per cui muoiono.

La fibrosi cistica è una malattia molto eterogenea: le mutazioni che la possono determinare sono oltre 2000, per cui le forme e manifestazioni cliniche possono essere molto diverse.

Durante il corso della mia vita ho conosciuto alcuni malati come me, una in particolare che si chiamava Sara che, nonostante il trapianto polmonare è stata colpita da una grave forma di leucemia, a causa della quale è venuta a mancare un anno fa.

Oggi vi racconto la mia vita con la fibrosi cistica.

Quando sono nata nessuno poteva immaginarsi che io fossi malata, tuttavia, già dai primi giorni i miei genitori si accorsero che, pur mangiando regolarmente, non crescevo.

Preoccupati, mi portarono nell’ospedale di Ciriè, la città in cui vivo. Dopo un primo ricovero durante il quale i medici non riuscirono a comprendere quale fosse il mio problema, mi trasferirono in un ospedale pediatrico specializzato, il Regina Margherita di Torino.

Qui, nonostante il forte dubbio che si trattasse di fibrosi cistica, riuscirono a diagnosticarla solo attraverso la ricerca delle mutazioni genetiche in un prelievo di sangue. Questo esame svelò che ero affetta dalla FC, anche detta «la malattia dal bacio salato» poiché una delle caratteristiche principali è la perdita di sali attraverso la sudorazione.

Da quel momento i miei genitori si sono sempre preoccupati del mio stato di salute, assistendomi ogni giorno, aiutandomi e insegnandomi ad assumere i diversi i farmaci che mi hanno permesso via via di crescere.

Oggi, dopo un percorso lungo e difficile, sono indipendente e riesco a prendere i farmaci in maniera autonoma.

Oggi, dopo un percorso lungo e difficile, sono indipendente e riesco a prendere i farmaci in maniera autonoma.”

– Ginevra Vellone

Quando ero piccola e frequentavo la scuola dell’infanzia e la scuola primaria mi hanno affiancato un’educatrice che mi somministrava ad ogni pasto la corretta dose di enzimi pancreatici, fondamentali per la digestione dei grassi. 

Durante gli 8 anni trascorsi con lei abbiamo instaurato un bellissimo rapporto di amicizia: il pranzo a scuola per me era l’occasione per stare con Silvia, raccontarle della malattia, di me, cosa pensavo, della mia famiglia, le discipline che preferivo, i viaggi che facevo… credo davvero che la sua presenza sia stata per me una guida importante e determinante come sono oggi.

Sento di doverla ringraziare per questo, per avermi insegnato ad essere più consapevole delle mie azioni e più matura; mi ha insegnato che le parole hanno un peso e se usate in modo sbagliato possono far tanto male.

Durante gli anni della primaria, spesso e volentieri i miei compagni mi escludevano: le poche volte che mi prestavano attenzione era per l’assunzione dei farmaci, ma per il resto mi sono sempre sentita sola con me stessa.

“Durante gli anni della primaria, spesso e volentieri i miei compagni mi escludevano: le poche volte che mi prestavano attenzione era per l’assunzione dei farmaci, ma per il resto mi sono sempre sentita sola con me stessa.

– Ginevra Vellone

Le mie insegnanti si preoccupavano della mia salute e del mio apprendimento. All’epoca non le sopportavo, ma oggi le ringrazio per quei cinque anni trascorsi insieme tra i banchi di scuola.

Con l’inizio della scuola secondaria, avendo raggiunto una totale autonomia nella gestione della terapia, non ho più avuto Silvia accanto. Tuttavia, il nostro legame è ormai indissolubile, è senza dubbio cambiato nel corso del tempo, ora ci sentiamo e spesso ci vediamo come due persone che solo legate da un grande affetto.

La mia vita di paziente prevede anche visite periodiche ogni 2-3 mesi al centro regionale per la cura della mia malattia. Questo implica che periodicamente io mi assenti da scuola; al mio rientro i compagni manifestano molta curiosità e interesse rispetto alle visite e agli esami che ho eseguito. Anche i miei professori hanno sempre mostrato interesse di conoscere la mia patologia e sono sempre stati disponibili e comprensivi. Tutto ciò mi fa molto piacere.

Come vi ho anticipato nell’introduzione, ho due sorelle minori: Margherita di 11 anni e Chiara di 7. Fortunatamente loro sono sane. Le mie sorelle sono state sottoposte all’esame del DNA per verificare la presenza della malattia o di una sola mutazione (portatore sano). 

La storia clinica della fibrosi cistica sta cambiando in modo significativo, soprattutto negli ultimi 5 anni, grazie all’introduzione di nuovi farmaci chiamati «modulatori» che riescono in modo più o meno significativo, a correggere il difettoso funzionamento di un canale che trasporta il cloro e l’acqua nelle cellule dei polmoni e dell’apparato digerente. 

Oltre agli enzimi pancreatici, ogni giorno devo assumere molti farmaci: protettori del fegato, vitamine liposolubili, sali minerali, aerosol con un farmaco proteolitico (per mantenere fluide le secrezioni polmonari). Da poco meno di due anni i medici mi hanno prescritto i modulatori che hanno permesso di ottenere un notevole miglioramento dei sintomi respiratori di molti pazienti. Anch’io quando ho iniziato questa nuova terapia sono riuscita ad espellere il catarro che c’era all’interno dei miei polmoni e del naso, riducendo notevolmente l’infiammazione delle mucose dei nasali e paranasali con scomparsa, addirittura, dei polipi che fin da piccola albergavano nel mio naso e per i quali avevo dovuto affrontare quattro interventi. 

Questi farmaci hanno permesso a numerosi pazienti in lista di trapianto, di essere rimossi e ad altri di respirare senza bisogno di una maschera d’ossigeno.

Grazie a questi farmaci, la scienza e la medicina hanno fatto dei progressi eccezionali, purtroppo non c’è ancora una cura definitiva e disponibile per tutti i pazienti. 

Per questa malattia è fondamentale anche lo sport, perché permette di migliorare la respirazione, fa bene al nostro corpo e aiuta i fibrocistici a liberarsi del catarro situato nei polmoni.

Gli sport più consigliati sono: calcio, nuoto, basket, corsa, danza, ad esempio, io ho frequentato cinque anni di danza (hip-hop) e ormai sono quasi due anni che pratico tennis.

Convivendo con questa malattia, ho imparato che la nostra salute è molto importante e che se si soffre di qualche problema bisogna farlo conoscere alle persone con le quali viviamo la nostra vita ogni giorno: amici, famiglia, compagni di scuola, colleghi di lavoro, la comunità in cui si vive, perché credo che la conoscenza permetta a noi pazienti di non sentirci soli o diversi, e agli altri di poterci aiutare a star meglio. 

Mi è stato insegnato a dire che soffro di questa malattia e oggi mi sono resa conto che molte persone non la conoscono, seppur sia molto diffusa. 

Proprio per questo bisogna informare per farla conoscere. Questo è anche il motivo per cui scrivo la mia storia: la non conoscenza conduce all’ignoranza la cui conseguenza più immediata è la distanza per la paura

Io credo invece nell’importanza di parlare di questa, come di tutte le malattie: la cultura e la conoscenza rappresentano il primo passo verso l’accoglienza e l’inclusività.

I ragazzi che come me vivono una condizione di malattia hanno tanto bisogno di sentirsi accolti e compresi.

Questo vorrei che fosse il mio contributo per la società.

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